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연구성과

화학부 김진수 교수팀, 뒤집어진 혈우병 유전자 교정 기술 개발

김진수 교수

서울대학교 김진수 교수 연구팀은 유전자가위를 이용해 뒤집어진 혈우병 유전자를 원상 복구시키는 방법을 세계 최초로 개발했다. 혈우병은 혈액응고인자 유전자의 돌연변이에 의해 초래된다. 특히 중증 A형 혈우병 환자들 중 다수는 8번 응고인자 유전자의 일부가 염색체 상에서 뒤집어져 발생한다.

김진수 교수 연구팀은 유전자가위 기술을 이용해 유전자 염기서열을 수백만 염기쌍까지 뒤집을 수 있음을 처음으로 증명하였고 이미 뒤집어져 있는 혈우병 유전자의 변이를 원상 복구시키는 유전자가위를 만드는 데에도 성공하였다(그림 1). 이 연구결과는 유전체학 분야의 권위 있는 학술지 Genome Research(IF: 13.588)에 게재되었다.

유전자가위 기술은 세포 안에 존재하는 유전자를 대상으로 특정 위치만을 인식해 절단함으로써 유전자를 교정하거나 제거하는 새로운 방법으로, 시험관에서 DNA 단편을 조작하는 데 국한되는 기존 유전공학 기술의 단점과 제약을 획기적으로 보완, 극복하는 생명공학 신기술이다. 김진수 교수에 의하면 유전자가위 기술은 환자 맞춤형 줄기세포에서 유전자 교정을 하는데 사용될 수 있기 때문에 세포치료제 개발에 크게 기여할 것이라고 한다.(그림2)


[그림1] 혈우병 유전자 교정. 혈액응고인자 유전자를 편의상 F8, 유, 전, 자, 네 부분으로 구성되었다고 가정하자. 중증 혈우병 환자 상당수는 이 유전자의 일부가 뒤집어져 있어 정상적인 혈액응고인자 단백질을 만들지 못해 혈우병이 발생한다. 유전자가위를 이용하면 뒤집어진 부위를 잘라내어 원상복구 시킬 수 있다.

[그림1] 혈우병 유전자 교정. 혈액응고인자 유전자를 편의상 F8, 유, 전, 자, 네 부분으로 구성되었다고 가정하자. 중증 혈우병 환자 상당수는 이 유전자의 일부가 뒤집어져 있어 정상적인 혈액응고인자 단백질을 만들지 못해 혈우병이 발생한다. 유전자가위를 이용하면 뒤집어진 부위를 잘라내어 원상복구 시킬 수 있다.


[그림2] 줄기세포와 유전자치료. 환자의 피부세포를 채취하여 역분화시키면 환자 유래 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPS cell)이 만들어진다. 그러나 이 세포는 환자의 돌연변이를 그대로 가지고 있어 치료제로 활용하기 위해서는 유전자가위 기술을 이용한 유전자 교정이 반드시 필요하다.

[그림2] 줄기세포와 유전자치료. 환자의 피부세포를 채취하여 역분화시키면 환자 유래 유도만능줄기세포(induced pluripotent stem cell, iPS cell)이 만들어진다. 그러나 이 세포는 환자의 돌연변이를 그대로 가지고 있어 치료제로 활용하기 위해서는 유전자가위 기술을 이용한 유전자 교정이 반드시 필요하다.

김진수 교수팀 제공

서울대학교 연구처

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